Können Sie erklären, was die Retinitis pigmentosa ist?

Sie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenkrankheiten. Bei ihnen gehen die Sinneszellen, also die Stäbchen und Zapfen, in der Netzhaut, der Retina, nach und nach zugrunde. Dadurch nimmt die Sehfähigkeit im Laufe der Jahre stark ab.

Wer ist davon betroffen und was ist die Ursache für diese Erkrankung?

Weltweit schätzt man rund zwei bis drei Millionen Fälle, hierzulande schätzungsweise 30.000. Von allen Patienten, die unter Sehminderung oder Blindheit leiden, sind rund zehn Prozent an Retinitis pigmentosa erkrankt. 50 bis 60 Prozent von ihnen erblinden im mittleren Lebensalter völlig und können höchstens noch Hell oder Dunkel wahrnehmen.

Es ist ein sehr komplexer Prozess, wenn der Körper im Auge das Licht in eine elektrische Antwort umsetzt, damit der Mensch sieht. Dafür gibt es eine ganze Kaskade an photochemischen Ereignissen in einer langen Kette von verschiedenen Bausteinen des Zellstoffwechsels.

Als erstes Anzeichen der Erkrankung kommt es bereits bei Jugendlichen zu einer Nachtblindheit.

Diese Kette ist bei Retinitis pigmentosa aufgrund einer Genmutation an der jeweiligen Stelle gestört. Es werden fehlerhafte Proteine gebildet, die bewirken, dass Stäbchen und Zapfen sowie ihre Versorgerzellen langsam absterben.

1984 wurde zum ersten Mal eine Genmutation als Auslöser dieser Erkrankung entdeckt. Seitdem kennen wir gut 300 verschiedene Gene, die Träger für Mutationen sein können. Die Retinitis pigmentosa ist also eine Erbkrankheit. Je nach betroffenem Genort und individuellem Muster der Vererbung verläuft auch die Erkrankung unterschiedlich schwer.

Wann tritt die Retinitis pigmentosa auf und welche Auswirkungen hat sie auf das Sehen?

Meistens sterben zunächst die Stäbchen in der Peripherie der Retina ab, die für das Sehen in der Dämmerung und der Dunkelheit verantwortlich sind. Als erstes Anzeichen der Erkrankung kommt es deshalb bereits bei Jugendlichen zu einer Nachtblindheit. Im weiteren Verlauf schränkt sich das Gesichtsfeld, zumeist vom Rand ausgehend, immer weiter ein.

Im Gegensatz zu den Stäbchen werden die Zapfen, die sich vor allem im Zentrum der Retina befinden, erst später in Mitleidenschaft gezogen. Allerdings verbleibt den Patienten im späten Stadium der Erkrankung zumeist nur ein sehr kleines Gesichtsfeld unmittelbar in der Blicklinie. Auch die Fähigkeit, Kontraste und Farben zu erkennen, verringert sich zunehmend. Bei manchen Formen beginnt die Erkrankung in den Zapfen im Netzhautzentrum, also der Macula, mit Sehschärfeverlust als Erstsymptom.

Wie bekämpfen Sie als Mediziner diese Krankheit?

Bis vor ein paar Jahren kannten wir keine Therapieansätze. Es hängt außerdem vom Stadium der Erkrankung ab, ob zum Beispiel, wie bei jüngeren Betroffenen, noch Photorezeptoren im Auge vorhanden sind.

Es gibt in der Forschung zahlreiche Ansätze. Besonders in der Genersatztherapie laufen zurzeit weltweit rund 20 klinische Studien in Ländern wie den USA, Großbritannien, Frankreich und Deutschland.

Es gibt inzwischen mehrere elektronische Netzhautimplantate.

Die Wissenschaftler entwickeln, so wie wir in Tübingen in der derzeitigen Studie mit neun Patienten, Verfahren, die die richtigen Gensequenzen in die betroffenen Zellen einschleusen, damit diese funktionierende Proteine bilden können. Das ist mit einem Software-Update vergleichbar, eben in Sinneszellen.

Ein weiterer Ansatz ist, die Entwicklung der Krankheit mit Wachstumsfaktoren präventiv zu verlangsamen. Diese werden entweder dem Auge zugeführt oder durch Elektrostimulation endogen hochgeregelt.

Bei bereits Erblindeten forscht man im Bereich der Stammzellen oder arbeitet an Ideen, bei denen Algenproteine die Sinneszellen wieder lichtempfindlich machen. Diese Ansätze befinden sich aber noch nicht im klinischen Einsatz.

Welche Therapie wird bei Erblindeten bereits angewendet?

Es gibt inzwischen mehrere elektronische Netzhautimplantate. Der Arzt operiert beispielsweise ein subretinales Implantat, das einen Mikrochip enthält, unter die Netzhaut. Es kann die Funktion der degenerierten Photorezeptoren in gewissem Umfang ersetzen. Es enthält Photodioden, die das einfallende Licht in elektrische Signale umwandeln.

Diese werden verstärkt und an die noch funktionsfähigen Netzhautschichten weitergegeben. Von dort nimmt das Signal seinen natürlichen Weg über den Sehnerv ins Gehirn. Außerdem erhält der Patient eine externe Stromversorgung, die der Arzt hinter dem Ohr implantiert. Per Handgerät kann der Patient Helligkeit und Kontrast anpassen.

Wie ist das Implantat bereits im Einsatz?

Wir haben 1995 gestartet, diese subretinale Technologie zu entwickeln, und 2005 die ersten Patienten damit ausgestattet. Seitdem haben es mehr als 50 Betroffene erhalten. Auch die Krankenkassen finanzieren in der Regel diese Therapie in einem speziellen Verfahren.

Können Sie die Reaktion der Patienten schildern?

Zwar sind die Ergebnisse je nach dem Grad der Netzhautdegeneration unterschiedlich. Aber für jemanden, der komplett blind war, bedeutet ein wiedererlangtes geringes Restsehen sehr viel. Patienten können zum Teil im Alltag plötzlich wahrnehmen, ob ihr Gegenüber lächelt oder ob und wo eine Tasse oder ein Teller auf dem Tisch stehen. Die meisten Patienten sind sehr glücklich, gerade weil sie ein Stück Lebensqualität zurückerhalten.