Die unsichtbare Erbkrankheit

Sie joggte, spielte Tennis in der Mannschaft, fuhr mit dem Mountainbike die Berge rauf und runter. Petra Mooslechner war mit 28 Jahren sportlich sehr aktiv. Sie konnte gar nicht genug von der Bewegung im Freien, zusammen mit Familie und Freunden bekommen.Bis zu diesem Moment, als sie ein Brennen in der Brust spürte, das sie sich nicht erklären konnte. Der Schmerz strahlte bis in den linken Arm aus. An dem Tag schleppte sie sich nach Hause.

Hohe Lipidwerte

Ihre Hausärztin registrierte erhöhte Cholesterinwerte, konnte ihr aber nicht helfen. Ein Kardiologe verordnete ihr zwar passende Medikamente, kam den wirklichen Gründen ihrer Erkrankung aber ebenfalls nicht auf die Spur. „Ich lief von Pontius zu Pilatus“, so Mooslechner. „Außerdem nahmen die Ärzte noch eine psychosomatische Erkrankung an, sodass ich eine Psychotherapie erhielt.“ Erst nach der Geburt ihres dritten Kindes stellte ein anderer Hausarzt Veränderungen im Belastungs-EKG fest und brachte ihre Beschwerden mit den hohen Lipidwerten in Zusammenhang.  

Diagnose familiäre  Hypercholesterinämie

Die Stoffwechselambulanz des Klinikums Großhadern veranlasste dann bei Mooslechner eine Herzkatheteruntersuchung. Die Diagnose: Eine Verengung der Blutgefäße hatte ein Herzkranzgefäß vollkommen verschlossen. Der Herzmuskel war nicht richtig versorgt, und das erklärte ihre Symptome. Was sie bei der Diagnose gleichzeitig erfuhr: Sie leidet an familiärer Hypercholesterinämie (FH). Patienten haben oft schon in jungen Jahren hohe oder sehr hohe Werte des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut, was zu schweren Folgekrankheiten wie Schlaganfall oder Herzinfarkt führen kann.

Patienten haben oft schon in jungen Jahren hohe oder sehr hohe Werte des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut

Regelmäßige Blutwäsche      

1998 erhielt Mooslechner nach einer OP zwei Bypässe. Seit 1999 bekam sie zudem eine LDL-Apherese, weil Medikamente als Therapie allein nicht mehr halfen. Bei dieser „Blutwäsche“, ähnlich dem Dialyseverfahren, wird das Blut mittels Apheresemaschinen vom LDL-Cholesterin gereinigt.Ihre höchsten Gesamtcholesterinwerte lagen bei Diagnostizierung der FH durch den neuen Hausarzt bei circa 500, das LDL-Cholesterin betrug etwa 350. Therapiezielwert für Erwachsene bei FH ist eine LDL-C-Konzentration von weniger als 100 mg/dl. Bei vorhandenen Ereignissen, wie Schlaganfall, Herzinfarkt oder Atherosklerose, sogar  unter 70 mg/dl.  

Leichtere Therapie mit Antikörpern  

Inzwischen spritzt sie sich alle zwei Wochen mit einer Spritze PCSK9-Antikörper. Diese sind eine neue Wirkstoffklasse, um den LDL-Wert wesentlich stärker zu senken. Glück im Unglück: Die 57-Jährige kann deshalb auf ihre Apherese, auf die sie 19 Jahre lang angewiesen war, nun verzichten.

„Ich wünsche mir, dass ich dank der Therapien eine Verschlechterung meines Allgemeinzustands noch lange Zeit hinausschieben kann“, so Mooslechner. 2011 gründete sie zusammen mit anderen Betroffenen in Stuttgart die Gruppe „Cholesterin & Co.: Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen“, kurz CholCo e. V.

Regionale Gruppen zur Selbsthilfe  

Der Grund für den ehrenamtlichen Verein: „Unsere Krankheit ist nicht sehr bekannt, wir werden über sie schlecht beraten, selbst Ärzte sind schlecht informiert und schätzen die Gefahren falsch ein“, so Mooslechner. „Es wird in der Öffentlichkeit zu wenig unterschieden zwischen dem Wohlstandscholesterin wegen falscher Ernährung und der vererbten Variante. Auch die Gesundheitspolitik nimmt unsere Krankheit nicht besonders ernst. Manche Medikamente werden von den Krankenkassen nicht einmal ersetzt.“