Narkolepsie ist eine seltene Erkrankung, die in Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 Menschen betrifft. Die Erkrankung beginnt üblicherweise in der Pubertät. Männer und Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen. Die Latenz zwischen Erstsymptom und Diagnosestellung beträgt mehr als zehn Jahre. Narkolepsie ist eine immun-vermittelte Erkrankung bei der sowohl genetische wie auch Umweltfaktoren eine gemeinsame Rolle bei der Krankheitsentstehung haben. Bei Narkolepsie mit Kataplexie kommt es zum Verlust des Neuropeptids Hypokretin.

Es bestehen fünf Hauptsymptome der Erkrankung: exzessive Tagesschläfrigkeit, Kataplexie, Halluzinationen im Schlaf-Wach-Übergang, Schlaflähmungen und gestörter Nachtschlaf bilden die „narkoleptische Pentade“.  

Bei Narkolepsie besteht eine signifikante Minderung der Lebensqualität mit psychosozialen und beruflichen Einschränkungen. In Folge der Erkrankung kommt es, insbesondere bei langer Dauer bis zur Diagnosestellung, öfters zu sozialem Rückzug und psychischen Erkrankungen. Betroffene müssen häufig über viele Jahre sowohl gegen die Symptome der Krankheit, als auch gegen ein fehlendes Verständnis („Reiß dich einfach zusammen, wir alle sind mal müde“) ankämpfen.
Eine schnelle Diagnosestellung ist aus verschiedenen Gründen wünschenswert aber oft schwierig, weil als Erstsymptom eine unerklärte unspezifische Tagesschläfrigkeit auftritt wie sie bei vielen Erkrankungen und Situationen einschließlich bei chronischem Schlafmangel möglich ist.

Zur Abgrenzung von einer unspezifischen „Müdigkeit“ oder „Erschöpfung“ findet sich bei Narkolepsie:

  • ein permanentes subjektives Gefühl schläfrig zu sein und gegen das Einschlafen ankämpfen zu müssen,
  • kurze Einschlafepisoden, die wiederholt am Tage auftreten und nicht zu verhindern sind, trotz aktivem Gegensteuern. Die Dauer der Einschlafepisoden ist oft nur wenige Minuten lang,
  • automatische Handlungen, die als unsinnige oder zwecklose Tätigkeiten auftreten. Meist handelt es sich um kurze einfache Handlungen (zum Beispiel Schreiben von sinnlosen Texten, oft über die Blattbegrenzung hinaus et cetera).

Die Kataplexie ist ein sehr spezifisches Merkmal für Narkolepsie. Eine Kataplexie ist ein emotional (zum Beispiel herzhaftes Lachen, überraschende Situationen, Wut) getriggerter, kurzzeitiger (in der Regel wenige Sekunden) Muskeltonusverlust der Muskulatur, meist an den Beinen, Armen oder der Nacken/-Gesichtsmuskulatur. Kataplexien stellen sich zum Beispiel als kurze Erschlaffung der Gesichtsmuskulatur, Schwierigkeiten beim Sprechen oder als Herunterfallen des Kopfes dar. Manchmal kommt es zum Sturz. Die Atmung ist nie betroffen. Auch besteht kein Bewusstseinsverlust.

Die Diagnostik der Narkolepsie erfolgt durch die Anamnese, schlafmedizinische Untersuchungen (Polysomnographie und Multipler Schlaflatenz-Test (MSLT)), sowie durch eine Hypokretin-Bestimmung im Nervenwasser.

Das Behandlungskonzept der Narkolepsie ist vielschichtig und beinhaltet medikamentöse und nicht-medikamentöse Therapien. Es müssen hierbei auch biosoziale Aspekte in den unterschiedlichen Lebensphasen der Betroffenen berücksichtigt werden.

Zur nicht-medikamentösen Behandlung gehören Verhaltensmaßnahmen (vor allem die Einplanung von (kurzen) Tagesschlafzeiten in den Tagesablauf), „self-care“ Maßnahmen und Psychotherapie.

Die Pharmakotherapie der Narkolepsie ist bisher rein symptomatisch. Die Behandlung orientiert sich primär an den Hauptsymptomen Tagesschläfrigkeit und Kataplexie. Einige wenige Medikamente decken beide beziehungsweise mehrere Symptome gleichzeitig ab. Oftmals sind Kombinationstherapien verschiedener Medikamente erforderlich.

Zuletzt wurde 2016 mit Pitolisant ein neues Medikament zur Behandlung der Narkolepsie mit oder ohne Kataplexie bei Erwachsenen zugelassen. Dieses führt als inverser Histamin-H3-Rezeptor-Agonist zu einer Erhöhung von (wachheitsförderndem) Histamin im Gehirn.

Zukünftige Therapien beinhalten neben neuen Substanzen und  Indikationserweiterungen (z.B. zugelassene Behandlung auch von Kindern mit Narkolepsie) die Hypocretin-Ersatztherapien.