Seltene Blutkrankheiten können den gesamten Alltag der Betroffenen bestimmen. Zu diesen schweren Erkrankungen gehören die Sichelzellkrankheit und die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie. Beide sind genetisch bedingt, chronisch und gehen oft mit starken Beschwerden sowie einer verkürzten Lebenserwartung einher. Umso wichtiger ist die Forschung an neuen Therapien.
Leben mit Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutzellen. Durch eine genetische Veränderung kann der Körper nicht genügend funktionsfähiges Hämoglobin bilden – jenes Protein, das Sauerstoff transportiert. Die Folge ist eine chronische Blutarmut. Menschen mit der schweren Form der Erkrankung, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), benötigen lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen. Diese Behandlungen sind belastend und können zusammen mit der eingeschränkten Blutbildung eine schädliche Eisenüberladung im Körper hervorrufen, die Organe wie Herz oder Leber schädigt. Viele Betroffene leiden unter starker Müdigkeit, Kurzatmigkeit und eingeschränkter Leistungsfähigkeit. Bereits bei Kindern können Wachstums- und Entwicklungsstörungen auftreten. Neben den körperlichen Einschränkungen spielt auch die psychische Belastung eine große Rolle.
Schmerzkrisen bei Sichelzellkrankheit
Ursache der Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine Mutation in einem Gen, das für die Bildung des Hämoglobins verantwortlich ist. Dies führt dazu, dass sich die roten Blutzellen unter bestimmten Umständen verformen: Statt rund und elastisch sind sie sichelförmig. Dadurch können kleine Blutgefäße verstopfen, die Sauerstoffversorgung wird gestört und es kann in der Folge zu starken Schmerzkrisen kommen.
Die Erkrankung kann zahlreiche Organe schädigen und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Viele Betroffene müssen regelmäßig im Krankenhaus behandelt werden. Ein normaler Alltag oder eine geregelte Arbeit sind oft nicht möglich.
Schwere Blutkrankheiten können mit starken Beschwerden sowie einer verkürzten Lebenserwartung einher gehen.
Neue Optionen durch moderne Forschung
Bisherige Therapien zielen meist auf die Behandlung der Symptome ab, während Gentherapien neue Perspektiven eröffnen, indem sie die Krankheitsursachen angehen. Innovative Therapien zeigen, wie wichtig medizinischer Fortschritt für Menschen mit schweren Erkrankungen ist.
Sie möchten sich weiter informieren?
Auf den beiden unteren Webseiten stellt das Unternehmen Vertex Pharmaceuticals umfangreiche Informationen für Betroffene mit SCD bzw. TDT und deren Angehörige bereit. Persönliche Erfahrungsberichte von Betroffenen bieten Einblicke in das Leben mit der Erkrankung sowie hilfreiche Anregungen für den Alltag.
„Find your path“: Hier finden Sie Hilfreiche Informationen zur Erkrankung Beta-Thalassämie
„Realtalk!“: Dein Leben mit der Sichelzellkrankheit. Hier informieren!