Bei vielen der rund 6,8 Millionen Menschen,1,2 die in Deutschland an einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) leiden, ist Rauchen die Ursache. Gehören Sie vielleicht auch zu denen, die wenig oder gar nicht rauchen und trotzdem unter Beschwerden wie Atemnot, Husten und Auswurf leiden?
Dann hilft ein Blick hinter die „Rauchschwaden“: Eine COPD muss nicht nur durch Rauchen verursacht werden, sie kann auch „in den Genen“ liegen, also erblich bedingt sein. Man spricht dann auch von einer „genetischen COPD“.
Genetische COPD
Die Symptome sind die gleichen wie bei einer „angerauchten“ COPD, die Ursache aber eine ganz andere.3 Die „genetische COPD“ wird medizinisch als „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ (AATM, Alpha-1) bezeichnet und ist bedingt durch einen Fehler im Gen,4 das für die Produktion eines wichtigen Bluteiweißes, des Alpha-1-Antitrypsins (AAT), zuständig ist. Zu wenig des schützenden Eiweißes AAT im Blut kann zu einer Schädigung des Lungengewebes führen, die Lungenfunktion und damit die Sauerstoffversorgung beeinträchtigen. Die genetische COPD wird oft erst auf den zweiten oder dritten Blick erkannt, und viele Patienten haben zum Zeitpunkt der Diagnose bereits einen langen Leidensweg hinter sich.5
Vernebelt das Rauchen die Diagnose?
Ihre Beschwerden bessern sich nicht wesentlich unter COPD-Sprays und das Treppensteigen wird immer schwieriger, weil Ihnen die Luft fehlt? Atemlos durch die Nacht?
Ein einfacher Selbsttest kann erste Hinweise geben: www.pro-alpha.de.
Sollte das Ergebnis des Selbsttests auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hinweisen, kann Ihr Arzt einen Test auf AATM anfordern. Der Test wird von der Firma Grifols angeboten und die Analyse in einem dafür spezialisierten Labor durchgeführt. Für Sie und Ihren Arzt entstehen keine Kosten.
Licht im Dunstkreis der COPD?
Ja! Wie immer ist eine frühzeitige und exakte Diagnose der Schlüssel für zielgerichtete Maßnahmen zur Behandlung. Bei ca. 20.000 Menschen6 in Deutschland liegt ein AATM vor, die wenigsten wissen aber davon.
Lassen Sie sich testen!
Und erfahren Sie, ob für Sie ein Risiko besteht
Quellenangaben
1 Pritzkuleit R, et al. Erkrankungszahlen in der Pneumologie – eine Projektion bis 2060. Pneumologie. 2010; 64: 535–540.
2 https://www.copd-aktuell.de/wie-haeufig-ist-die-copd-eigentlich.
3 Sandhaus R, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2016; 3: 668–82.
4 Blanco I, et al. Estimated numbers and prevalence of PIS and PIZ alleles of alpha-1-antitrypsin deficiency in European countries. Eur Respir J. 2006; 27 (1): 77–84.
5 Köhnlein T, et al. Diagnostic delay and clinical modifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. Ther Adv Respir Dis. 2010; 4(5): 279–287.
6 Blanco I, Diego I, Castañón C, Bueno P, Miravitlles M. Estimated worldwide prevalence of the PI*ZZ alpha-1 antitrypsin genotype in subjects with chronic obstructive pulmonary disease. Arch Bronconeumol. 2023; 59(7): 427-434.
DE-UBD-2300040