Home » Luft und Lunge » Detektive aufgepasst: Einer Erkrankung mit Verwechslungsgefahr auf der Spur
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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Störung, die sich gerne als Chamäleon hinter einer COPD (chronisch obstruktiven Lungenerkrankung) versteckt.1

Eine Veränderung im Erbgut, ein Gendefekt, kann die Ursache für die Entwicklung einer schweren COPD sein. Die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ähneln denen einer COPD, die Ursache ist aber angeboren. Man spricht hier auch von einer genetischen COPD, insbesondere wenn Menschen mit Atemnot bei Belastung, Husten und Auswurf nie oder nur wenig geraucht haben.2,3

Europaweit zählt der AATM zu einer der häufigsten vererbbaren Erkrankungen, die mit einer schweren Lungenerkrankung einhergehen können

Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland bis zu 20.000 Menschen von einem schweren AATM4 betroffen sind. Entdeckt und bestätigt wurden allerdings bisher nur ca. 2.500 Fälle.4,5

Die Experten empfehlen, dass jede/r COPD PatientIn einmal im Leben auf AATM getestet werden sollte. Das Gleiche gilt auch für PatientInnen, die an einem Asthma leiden, das schwer therapierbar ist.6 Eine frühe und korrekte Diagnose ermöglicht eine gezielte Therapie, die nicht umkehrbare und schwerwiegende Lungenschäden mit ausgeprägtem Verlust der Lungenfunktion verzögern kann.7,8,9

Suchen, Testen, Therapieren

Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Diagnose ist äußerst wichtig, da der Abbau des Lungengewebes bei Vorliegen eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels fortschreitend verlaufen kann. Bei Verdacht auf AATM wird die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum bestimmt.6 Ein Test zur Bestätigung der Diagnose kann von Ihrem Arzt kostenlos angefordert werden, da weitere Tests auf genetischer Ebene durchgeführt werden müssen. Der AlphaID® ist einfach und kann per Wangenabstrich gezielt die Fehlbildungen im verantwortlichen Gen „detektieren“.

Leiden Sie unter einer diagnostizierten COPD, haben aber den Verdacht, dass bei Ihnen ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vorliegen könnte?

Oder haben Sie Beschwerden, die Sie nicht einordnen können, wie z. B. Atemnot, Kurzatmigkeit, Husten, Auswurf?

Wenn Sie unsicher sind, ob Sie sich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) testen lassen sollten, kann Ihnen ein Online-Selbsttest helfen.

Sie erfahren hier, ob für Sie ein Risiko besteht.

DE-UBD-2300006 // Quellenangaben:
1 Sandhaus Ra et al., The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2016; 3: 668-82.
2 Stoller JK et al. Cleve Clin J Med. 1994; 61(6): 461–7.
3 Biedermann A. und Köhnlein T. Dtsch Arztebl. 2006; 103(26): A1828–32.
4 Blanco et al., Alpha-1 antitrypsin PiZ gene frequency and PiZZ genotype numbers worldwide: an update. International Journal of COPD. 2017
5 Schroth S et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung. Pneumologie. 2009; 63: 335–345
6 Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020
7 The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Am J Respir Crit Care Med. 1998; 158: 49–59.
8 Lieberman J. Chest. 2000; 118: 1480–5.
9 Stockley RA et al. Resp Res. 2010; 11: 136

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