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    Genetisch bedingte COPD

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    Heutzutage ist die Volkskrankheit COPD nicht mehr nur eine selbstverschuldete Rauchererkrankung, sondern es sind verschiedene Ursachen bekannt.

    Marion Wilkens

    Vorsitzende der Gesellschaft für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankte e. V.

    Es gibt sicher mehr genetische Faktoren, die Einfluss auf die Entstehung und den Verlauf einer COPD nehmen.

    In der weltweit renommierten Fachzeitschrift The Lancet wurde veröffentlicht, dass es an der Zeit sei, die Klassifizierung der COPD zu überdenken und vor allem um eine erblich bedingte Komponente zu erweitern. Dies sei vor allem wichtig für eine frühzeitige Diagnostizierung und individuelle Behandlung. Ein Umdenken ist wichtig, denn allein in Deutschland leiden ca. acht Prozent der Bevölkerung an COPD.

    In die Gruppe der genetisch bedingten COPD gehören auch die Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1. Bei dieser Stoffwechselkrankheit wird Alpha-1-Antitrypsin zu wenig oder fehlgefaltet in der Leber produziert und kann dann nicht mehr vollständig aus der Leber ausgeschleust werden. In der Lunge fehlt somit das Schutzeiweiß. Durch ein Zuviel in der Leber und ein Zuwenig in der Lunge können u.a. schwere Schädigungen der beiden Organe auftreten. Das Krankheitsbild des Alpha-1-Mangels ist vielfältig und tritt manchmal bereits im Säuglings- und Kindesalter auf. In Deutschland sind ca. 20.000 Menschen von einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel betroffen. Die Krankheit wird dennoch vor allem aufgrund des oft langen Wegs bis zur Diagnose und der hohen Dunkelziffer als seltene Erkrankung bezeichnet.

    Es gibt sicher mehr genetische Faktoren, die Einfluss auf die Entstehung und den Verlauf einer COPD nehmen, diese gilt es zu erforschen. Wer fragt sich nicht, warum manche Raucher wie zum Beispiel der verstorbene Bundeskanzler Helmut Schmidt so alt werden und andere wiederum frühzeitig eine COPD entwickeln und häufig daran versterben.

    Das Problem ist, dass bisher bei der COPD meist vorrangig die Symptome behandelt wurden und nicht die Ursache. Deshalb ist eine neue Klassifizierung so wichtig. Schon heute ist die Empfehlung, jeder COPDler solle sich einmal im Leben auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen lassen, um auszuschließen, dass es sich um eine genetisch bedingte Ursache handelt. Da der Empfehlung viel zu selten gefolgt wird, setzen wir uns als Patientenorganisation dafür ein, den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bekannter zu machen und rufen zu mehr Tests auf.

    Mehr Informationen zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel finden Sie unter

    5 FAKTEN ZU COPD

    1 Ursachen und Risikofaktoren:
    Die Hauptursache für COPD ist das Rauchen von Tabak, aber auch langfristige Exposition gegenüber Luftverschmutzung, Staub, Chemikalien oder Biomasse-Rauch kann die Entwicklung der Krankheit begünstigen.

    2 Symptome:
    Zu den häufigsten Symptomen von COPD gehören anhaltender Husten, vermehrter Auswurf, Atemnot und eine eingeschränkte Belastbarkeit. Diese Symptome treten normalerweise schleichend auf und verschlechtern sich im Laufe der Zeit.

    3 Diagnose:
    Die Diagnose von COPD erfolgt durch eine Kombination aus Symptomen, klinischer Untersuchung und Lungenfunktionstests wie der Spirometrie. Bildgebende Verfahren können auch verwendet werden, um den Zustand der Lunge zu beurteilen.

    4 Behandlung:
    Die Behandlung von COPD zielt darauf ab, Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann durch Raucherentwöhnung, medikamentöse Therapie, Pulmonale Rehabilitation und Sauerstofftherapie erreicht werden. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

    5 Prävention:
    Die effektivste Maßnahme zur Vorbeugung von COPD ist das Vermeiden von Tabakrauch und schädlichen Umweltfaktoren.

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