Auch in der Medizin ist nicht immer alles so, wie es auf den ersten Blick scheint. In Deutschland leiden ca. 6,8 Millionen Menschen unter Luftnot bei körperlicher Belastung, Husten und Auswurf, den Symptomen, die bei einer chronisch obstruktiven Atemwegserkrankung (COPD) auftreten. Jede*r Achte über 40 Jahre ist davon betroffen.1,2
Die häufigste Ursache für eine COPD ist das Zigarettenrauchen.
Heutzutage muss aber auch das Rauchen von Shishas und E- Zigaretten als Ursache einer COPD in Betracht gezogen werden. Es gibt viele Schadstoffe, die die Lunge schädigen und eine COPD hervorrufen können. Häufiges kommt häufig vor, und Seltenes ist selten. Mit dieser Weisheit im Hinterkopf sollte auch bei einer häufigen Erkrankung wie der COPD an seltene Ursachen gedacht werden. Es gibt eine Veränderung im Erbgut, einen Gendefekt, der Ursache für die Entwicklung einer schweren COPD sein kann, den Alpha- 1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Die Symptome eines AATM ähneln denen einer COPD3, die Ursache für AATM ist aber angeboren und betrifft bis zu 3 % aller Menschen mit einer COPD.
Was genau ist AATM?
Im Verhältnis zur sog. Raucher-COPD ist das selten, aber wenn man das Vorkommen der Genveränderung in der Bevölkerung betrachtet, dann trägt jede*r Fünfzigste diese Genveränderung mit sich herum.4 Für rauchende Patienten mit dieser Genveränderung kann es aber sehr viel schneller zu den Symptomen einer COPD kommen. In Deutschland haben schätzungsweise 20.000 Menschen einen schweren AAT-Mangel5, aber nur ungefähr 12,5 %5,6 dieser Menschen sind diagnostiziert und wissen von ihrer Erkrankung. Kommt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel also wirklich so selten vor (bis zu 3 von 100 Menschen mit COPD) oder wird zu wenig an diese seltene Erkrankung gedacht und darauf getestet?
Alle Patienten mit einer COPD oder mit einem Asthma, das sich kontinuierlich verschlechtert, sollten einmal im Leben auf AATM getestet werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt.7 Auch die beste Therapie kann nur wirken, wenn die Krankheit so früh wie möglich diagnostiziert wird.
Daran denken – Testen – Therapieren
Ein einfacher Test kann Gewissheit bringen. Mehr Informationen und einen ersten Selbsttest, ob für Sie ein Risiko besteht, finden Sie unter
Referenzen: 1 Pritzkuleit R et al., Erkrankungszahlen in der Pneumologie – eine Projektion bis 2060. Pneumologie 2010 | 2 https://www.copd-aktuell.de/wie-haeufig-ist-die-copd-eigentlich. | 3 Sandhaus Ra et al., The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease 2016; 3: 668–82. | 4 Blanco et al., Estimated numbers and prevalence of PI*S and PI*Z alleles of a1-antitrypsin deficiency in European countries. European Respiratory Journal 2006 | 5 Blanco et al., Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update. International Journal of COPD 2017 | 6 Schroth S et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung. Pneumologie 2009; 63: 335–345 | 7 Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020
DE-UBD-2200027