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Hereditäres Angioödem

Foto: goffkein.pro via Shutterstock

Wenn Bauchschmerzen und Schwellungen auf eine seltene Erkrankung hindeuten

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene vererbbare Erkrankung. Sie kann sich durch Hautschwellungen äußern, die oft mit Allergien verwechselt werden. Durch Schwellungen im Bauchraum kann es zu starken Beschwerden kommen, die häufig als Magen-Darm-Erkrankungen fehlinterpretiert werden. So war es auch bei Valerie Schulze*, die bereits im Kindesalter immer wieder Bauchschmerzen hatte.

Frau Schulze, Sie leben mit der seltenen Erkrankung HAE. Wie lange hat es bei Ihnen gedauert, bis eine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte, und wie ging es danach weiter?

Das hat relativ lange gedauert. Die Diagnose wurde 2015 gestellt, als ich 21 Jahre alt war. Die ersten Attacken hatte ich aber schon mit acht oder neun Jahren. Da wurde dann mal die Hand dick oder ich hatte Bauchschmerzen, aber das habe ich damals natürlich nicht mit HAE in Verbindung gebracht. 2013 hatte ich einen Rollerunfall, bei dem ich mir beide Vorderzähne ausgeschlagen habe. Daraufhin ist mein gesamtes Gesicht angeschwollen. Aber auch da kam man noch nicht auf die Diagnose, weil die Ärzte davon ausgingen, dass das mit dem Schock und der Zahn-OP zusammenhing. Während meines Studiums kam es aber immer wieder zu Schwellungen im Gesicht, das hat mich schon beunruhigt. Ich habe dann ganz klassisch einfach mal gegoogelt und habe gelesen, dass es ein Gendefekt sein könnte, der die Schwellungen auslöst. Bei meiner Mutter sind nämlich auch immer wieder solche Schwellungen aufgetreten. Da die Attacken damals aber noch nicht so schwerwiegend waren, haben wir noch keinen akuten Handlungsbedarf gesehen.

2015 war ich dann mit meinen Eltern in Schweden im Urlaub und habe eine Schwellung im Gesicht bekommen. Ich musste am Abreisetag mit komplett geschwollenem Gesicht durch den ganzen Flughafen, das allein war schon sehr unangenehm für mich. Am nächsten Morgen bin ich aufgewacht und habe gemerkt, dass ich keine Luft mehr bekomme. Meine Eltern haben sofort den Notarzt gerufen und ich wurde per Hubschrauber ins Krankenhaus gebracht. Der Notarzt war zum Glück sehr offen für das, was ich im Internet gelesen hatte. Im Krankenhaus wurde dann direkt mein Blut analysiert, und dort wurde die Diagnose gestellt. Glücklicherweise ist das Zentrum für seltene Erkrankungen des Uniklinikums Ulm bei mir in der Nähe, wo ich seitdem bei einem Spezialisten für HAE in Behandlung bin.

Der maßgebliche Grund für Fehldiagnosen ist ja, dass HAE sich durch Symptome bemerkbar macht, die auch auf andere, häufigere Krankheiten hinweisen können. Zu diesen Symptomen gehören auch immer wieder auftretende Bauchschmerzen. War das bei Ihnen auch der Fall?

Auf jeden Fall. Das fühlt sich dann an, als hätte man einen Stein im Magen. Man kann nichts mehr essen oder trinken, der Kreislauf sackt ab, Erbrechen und Durchfall kommen auch noch dazu. Und natürlich hat man sehr starke, krampfartige Schmerzen. Bei meiner Mutter wurde deswegen eine Gallenkolik diagnostiziert, aber eigentlich steckte HAE hinter ihren Beschwerden.

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Die Erkrankung wird – wie schon die Bezeichnung „Hereditäres Angioödem“ (hereditär = erblich) vermuten lässt – vererbt. Wurde nach Ihrer Diagnose eine Familienanamnese durchgeführt, gibt es weitere Betroffene in Ihrer Familie?

Bei meiner Mutter wurde auch direkt die Untersuchung auf HAE durchgeführt und die Diagnose gestellt. Sie wird seitdem auch entsprechend behandelt. Sonst war aber glücklicherweise keiner in meiner Familie betroffen.

Zweifelt man hier manchmal an sich selbst, weil keiner so recht feststellen kann, was einem wirklich fehlt?

Auf jeden Fall. Das war bei mir schon im Kindesalter so, wenn zum Beispiel meine Großeltern dachten, dass ich nicht essen möchte, was sie mir vorsetzen. Oder dass ich einfach nicht in die Schule oder zum Sportunterricht gehen möchte und Bauchschmerzen als Ausrede vorschiebe. Wenn man dann als Kind gar nicht so richtig erklären kann, was nicht mit einem stimmt, ist das schon schlimm. Daher war die Diagnose schon eine Erleichterung, weil ich wusste: Es gibt diese seltene Krankheit, aber man kann sie gut behandeln und ich muss die Beschwerden  nicht mehr einfach aushalten.

Mittlerweile sind Sie ja glücklicherweise medikamentös gut eingestellt. Wie sieht Ihr Alltag jetzt aus: Würden Sie sagen, dass Sie ein normales Leben führen können?

Zunächst hat mir die Akuttherapie sehr gut geholfen. Ich habe das Medikament immer bekommen, wenn eine Schwellung aufgetreten ist. Zu der Zeit sind die Schwellungen aber nur ungefähr zweimal im Monat aufgetreten.

Vor einem Jahr hat sich das aber grundsätzlich geändert und ich hatte fast täglich Schwellungsattacken. Ein normales Leben war so eigentlich gar nicht mehr möglich. Ich hatte einen komplett zerstochenen Bauch, weil ich so oft spritzen musste. Außerdem war es eine enorme psychische Belastung, weil ich dachte, dass ich so sicher bald gar nicht mehr arbeiten gehen kann. Ich dachte wirklich, dass ich mit 25 bald berufsunfähig wäre. Das war eine sehr schwere Zeit für mich und ich dachte oft, dass ich das nicht mehr lange aushalte.

Ende 2018 habe ich dann von einer neuen Prophylaxetherapie erfahren, was mir große Hoffnung gegeben hat. Bei einem Treffen mit anderen Patienten konnte ich mit Betroffenen sprechen, die diese Therapie schon bekommen haben. Seit Februar bekomme ich die Prophylaxe jetzt auch und es geht mir wirklich sehr gut damit. Ich habe keine Schwellungen mehr, es ist ein normales Leben möglich. Dass ich mich nur alle zwei Wochen spritzen muss, ist wirklich kein Vergleich zu vorher. Ich kann wieder ganz regulär arbeiten gehen, in den Urlaub fahren und mich mit Freunden treffen. Gerade wenn man mit Freunden unterwegs ist, dann plötzlich eine Schwellung im Bauch bekommt und sich übergeben muss, ist das sehr unangenehm, weil es schwierig ist zu erklären, was da gerade mit mir passiert. Solche Szenarien liegen jetzt zum Glück hinter mir. Die Krankheit ist unberechenbar, aber jetzt muss ich nicht mehr in der ständigen Angst vor der nächsten Attacke leben. *Name von der Redaktion geändert.

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Das Leben ist schön!

Gina war 17, als sie die Diagnose Morbus Crohn erhielt. Nach einer Notoperation wachte sie mit einem Stoma auf. Wie sie damit lebt, erzählt sie im Interview.

Gina, du hast Morbus Crohn, eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung. Wann hast du das erste Mal gemerkt, dass irgendetwas nicht stimmt?

Da war ich 17 Jahre alt, das war circa ein halbes Jahr vor der Diagnose. Ich hatte vermehrt Bauchschmerzen und Durchfall. Damals wog ich noch 40 Kilo mehr als jetzt, und mein Gewicht ging plötzlich immer weiter runter. Das war schon sehr auffällig. Ich bin dann zum Arzt gegangen, der einen Reizdarm vermutete. Er verschrieb mir Kapseln, die es aber nicht besser machten. Es folgte eine Magen-Darm-Spiegelung und danach war ganz klar, dass ich Morbus Crohn habe.

Ein halbes Jahr zwischen ersten Beschwerden und Diagnose – das ging recht schnell. Oft dauert es Jahre, bis Betroffene wissen, was der Grund für ihre Beschwerden ist. 

Stimmt, da habe ich Glück gehabt. Der lange Leidensweg, den viele Betroffene gehen müssen, blieb mir erspart. 

Wie sah dein Leben nach der Diagnose aus, was hat sich geändert?

Ich muss ehrlich sagen, dass mir das am Anfang mit der Diagnose noch gar nicht richtig bewusst war. Ich habe es ein bisschen auf die leichte Schulter genommen, mich mit dem Thema auch nicht weiter beschäftigt. Mein Leben ging anfangs für mich ganz normal weiter. Ich denke, ich habe es einfach verdrängt.

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Leider rächt sich das oft.

Ja, das war auch bei mir so. Ein halbes Jahr später musste ich dann ins Krankenhaus. Da wurde mir klar: „Scheiße, du hast eine chronische Krankheit, die nie wieder weggeht, und das wird nicht der letzte Krankenhausbesuch gewesen sein.“ 

Wie bist du damit umgegangen?

Ich habe begonnen, mich bewusst mit dem Thema auseinanderzusetzen, habe viel im Internet nachgelesen und irgendwann hat es klick gemacht und ich habe verstanden, was mit meinem Körper los ist. 

Vor einem halben Jahr hast du dann aufgrund deiner Erkrankung einen künstlichen Darmausgang, ein sogenanntes Stoma, bekommen. Von leichten Durchfällen bis zum Stoma – was ist passiert?

Seit der Diagnose sind vier Jahre vergangen. Ich hatte gute Zeiten, aber leider seit etwa einem Jahr eine sehr schlechte Zeit. Ich habe viele Medikamente bekommen, die aber nicht geholfen haben. Mir wurde dann eine Drainage gelegt, die mir eigentlich helfen sollte. Aber sie hat sich in den Bauchraum gebohrt und mir ist Stuhl in den Bauchraum gelaufen. Von jetzt auf gleich hieß es Not-OP – und als ich aufgewacht bin, war das Stoma da.

Wie hast du darauf reagiert?

Es war unglaublich schwer, das zu akzeptieren. Ich wollte es lange nicht wahrhaben. Ich wollte mir das nicht angucken, mich damit gar nicht auseinandersetzen. 

Was ist dann passiert?

Irgendwann musste ich zwangsläufig damit klarkommen. Ich habe mir gesagt, dass ich das Stoma aus einem bestimmten Grund habe und es mir das Leben gerettet hat. „Sei froh, dass du noch da bist, auch wenn du jetzt einen Beutel am Bauch hast“ – diese Einstellung hat mir sehr geholfen.

Das erfordert eine Menge Stärke!

Es blieb mir nichts anderes übrig. Ich habe natürlich auch schlechte Tage, an denen ich auch mal im Bett liege und weine, weil ich das alles nicht verstehen kann, warum gerade mir das passiert ist. Aber dann wische ich mir die Tränen weg und bin wieder stark.  

Mittlerweile gehst du sehr offen mit deiner Erkrankung und auch deinem Stoma um, du hast ihm sogar einen Namen gegeben. Wie heißt er oder sie denn?

Er heißt Harald, den Namen hat er von meiner Freundin Jasmin bekommen. Sie hat am Anfang versucht, mich so aufzumuntern und mich zum Lachen zu bringen, als es mir noch so schlecht ging. Und dann nannte sie das Stoma dann einfach Harald. Seitdem heißt er so, und das hilft mir tatsächlich auch sehr im Alltag. 

Inwiefern?

Ein Beispiel: Manchmal pupst er, und das hört man dann ja auch. Und dann war das eben Harald, der sich nicht zusammenreißen konnte. Mir hilft das sehr und ich kann jedem Betroffenen nur raten, das Gleiche zu tun! 

Warum ist es dir so wichtig, über solche Themen zu sprechen?

Weil es noch immer ein extremes Tabuthema ist, einfach weil es mit Körperausscheidungen wie Kacke zu tun hat. Es gibt niemanden, der gern darüber spricht. Aber es ist so normal wie atmen. Wir gehen alle zur Toilette, ob das auf natürlichem Weg ist oder wie bei Menschen wie mir, die mit einem Beutel am Bauch leben. Das gehört dazu und ich finde, da sollte man auch offen drüber sprechen können. Gerade für Menschen mit Morbus Crohn oder mit Stoma ist es ein Thema, das jeden Tag dazugehört. Für uns macht es das Leben viel leichter, wenn man offen darüber reden kann, wenn man zum Beispiel „schon wieder“ zur Toilette gehen muss. Niemand sollte die Krankheit verheimlichen müssen oder sich dafür schämen!

Fühlst du dich sicher im Umgang mit Harald?

Mittlerweile schon. Früher nicht so. Anfangs habe ich den Stomabeutel immer durch eine Bekannte, die Krankenschwester ist, wechseln lassen. Im Laufe der Zeit störte es mich aber mehr und mehr, immer auf andere angewiesen zu sein. Dann habe ich einmal die Augen zusammengekniffen, mich zusammengerissen und den Beutel einfach selbst gewechselt. Das hat super funktioniert. Seitdem mache ich das allein und bin auch sehr froh darüber. 

Gibt es Hilfsmittel, auf die du nicht verzichten kannst?

Empfehlen kann ich auf jeden Fall Hautschutzringe, auf die kann ich niemals verzichten! Dann ist die Haut schön geschützt und man vermeidet sehr starke Entzündungen. Für alle, die im Liegen das Stoma wechseln: Stellt einen kleinen Spiegel auf den Oberschenkel, so sieht man alles und kann den Beutel super auf das Stoma setzen.

Zu guter Letzt: Pflasterentferner-Spray! Das hilft mir sehr, um den Beutel schmerzfrei zu entfernen.

Was würdest du Stoma-Neulingen mit auf den Weg geben? 

Egal wie traurig oder erschöpft man mal ist durch diese ganze Situation: Das Leben geht weiter und das Leben ist schön! Und auch wenn es vielleicht mal Menschen gibt, die dich so nicht akzeptieren, sollte man immer dazu stehen, man sollte immer zu sich selbst stehen – stark sein. Am Ende lebt man für sich und man kann froh sein, dass man lebt. Also: Lasst den Kopf oben und gebt niemals auf!

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