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Neurologie

Nicht-dystrophe Myotonien – Leben mit Muskeln in Dauerspannung

Foto: SOMKID THONGDEE via Shutterstock

Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold

Katholische Klinikum Bochum gGmbH,
St. Josef-Hospital, Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum

Wer an einer Variante der seltenen genetisch bedingten Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) leidet, erlebt seinen Alltag angespannter als gesunde Menschen: Betroffene sind je nach Ausprägung der erblichen Erkrankung mehr oder weniger gut in der Lage, ihre Muskeln nach dem für eine Bewegung nötigen Anspannen sofort wieder zu entspannen. Stattdessen versteifen sich ihre Muskeln und blockieren vorübergehend weitere Bewegungen. Im Interview erklärt Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold vom St. Josef-Hospital Bochum, Katholisches Klinikum Bochum, Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum, wie NDM-Patienten ihre alltäglichen Muskelkrämpfe erleben. Außerdem informiert sie über Krankheitsursache, Verlauf und bewährte Therapien.

Was sind Nicht-dystrophe Myotonien und wie äußern sie sich? 

Nicht-dystrophe Myotonien sind seltene, genetisch bedingte Erkrankungen. Wir sprechen von rund 700 diagnostizierten Fällen in Deutschland, wobei es sicher eine Dunkelziffer gibt. Ursächlich für die NDM sind Mutationen der spannungsabhängigen Ionenkanäle der Skelettmuskulatur.  Eine Dysfunktion dieser Kanäle führt zu Veränderungen des Aktionspotenzials und damit der elektrischen Aktivität der Muskelfasermembran, was die Muskelentspannung nach einer willkürlichen Bewegung blockiert. Im Alltag und in der klinischen Untersuchung ist daher eine verzögerte Entspannung der Muskeln nach einer Anspannung, wie sie für einen natürlichen Bewegungsfluss unerlässlich ist, das vorherrschende Zeichen der Erkrankung. Betroffene werden zum Beispiel beim Greifen von Gegenständen, Aufstehen, Treppensteigen oder Losgehen an einer grünen Ampel plötzlich von ihren eigenen Muskeln gebremst. Deren abrupte Versteifung birgt ein nicht unerhebliches Unfallrisiko. Mit der Blockade der Muskelentspannung können aber auch Schmerzen, eine vermehrte Müdigkeit und eine teils temperaturabhängige und belastungsabhängige Muskelschwäche einhergehen. 

Wie verlaufen NDM typischerweise?

Oft zeigt sich die Erkrankung schon in früher Kindheit, sodass Betroffene sich an ihre Muskelsteifigkeit und Verkrampfungen sowie eingeschränkte insbesondere feinmotorische Beweglichkeit gewöhnen. Gerade wenn es ähnliche Fälle in der Familie gibt, empfinden sie die Beschwerden oft als normal oder zumindest typisch für die eigene Familie. Mit den Jahren können die Muskelsteifigkeit und Muskelverkrampfungen jedoch häufiger und/oder heftiger werden bzw. auch mit beruflichen Anforderungen wie hohem Schreibtempo über längere Zeit am PC oder starken körperlichen Belastungen auch in kalter Umgebungstemperatur interferieren. Mitunter treten auch muskelkaterähnliche Schmerzen im Rücken und in den Gliedmaßen auf. Die Muskulatur ermüdet eher und ist insgesamt weniger belastbar. Erst solche, teils auch neue, Anzeichen führen die Betroffenen – und nicht selten nach erfolgloser Selbstbehandlung mit Hausmitteln – schließlich oft zum Arzt. 


Bei seltenen Krankheiten brauchen Diagnosen oft viel Zeit. Wie ist das bei NDM? 

Mein Rat ist der: Wer „unklare Muskelkrämpfe“ über eine längere Zeit erlebt, die mit Tätigkeiten im Alltag interferieren, sollte sich zur Abklärung unbedingt an in neuromuskulären Erkrankungen erfahrene Kolleginnen und Kollegen bzw. ein neuromuskuläres Zentrum wenden, um schnell eine zuverlässige Diagnose zu bekommen. Die NDM lassen sich klinisch, mittels der Elektromyografie (EMG) zur Bewertung der elektrischen Muskelaktivität, und molekulargenetisch sicher diagnostizieren bzw. ausschließen. 

Was halten Sie von gut informierten Patienten?

Ich begrüße es sehr, wenn sich Patienten und Patientinnen gut informiert haben und ihre Beschwerden und mögliche Auslöser präzise schildern können. Gut informiert sein heißt, dass sich die Patienten und Patientinnen mit ihren Symptomen sehr bewusst auseinandergesetzt haben, diese meist sehr präzise schildern können und zur Erhebung der Krankengeschichte wertvolle Angaben machen können. Diese können gerade bei den NDM viel zur Diagnosestellung beitragen. Das hilft uns Medizinern sehr. Außerdem beobachte ich, dass wer gut informiert ist und sich auch mögliche Therapien angeschaut hat auch oft schon weiß, was er/sie will, bzw. auch genauer das eigene Therapieziel formulieren kann. Das wiederum erleichtert das gemeinsame Entwickeln eines individuellen Therapieplans.

Wie behandeln Sie diese seltenen NDM? 

Bewährt haben sich sogenannte Antimyotonika in Tablettenform, die unter anderem auch gegen Herzrhythmusstörungen oder Epilepsie wirken und die elektrische Aktivität der Muskelmembran zu einem wesentlichen Teil normalisieren. Da diese Medikamente jedoch nicht nur an (den Ionenkanälen) der Skelettmuskulatur, sondern auch am Herzmuskel wirksam werden können, ist eine begleitende Kontrolle der Herzgesundheit nötig. Alternativ zu nennen sind Antiepileptika, wobei deren typische Nebenwirkungen berücksichtigt werden müssen. Außer für die Substanz Mexiletin liegt für die infrage kommenden Medikamente momentan keine offizielle Zulassung vor (sogenannter Off-Label-Status). Dies ist bei Medikamenten, die bei seltenen Erkrankungen eingesetzt werden, häufig der Fall, schränkt aber die Möglichkeit, diese zu verschreiben, ein.

Welche Behandlung wünschen Sie sich für Ihre NDM-Patienten? 

Mit den beschriebenen symptomatischen Therapien kann dem größten Teil der Betroffenen ein nahezu normaler Alltag ermöglicht werden. Dennoch wünsche ich meinen Patienten und Patientinnen Medikamente, die die Muskelkanäle selektiver anpeilen. Und natürlich träume ich von einem therapeutischen Ansatz, der auf die Ursache der Erkrankung abzielt, das heißt einer genetischen Therapie, die keine lebenslange Medikamenteneinnahme erforderlich macht. 

„Mensch & Myotonie e. V.

Die gemeinnützige Patientenorganisation „Mensch & Myotonie e. V.“ unterstützt NDM-Betroffene bei allen Fragen rund um die Myotonie.  Die Organisation bietet u. a.:
Erfahrungsaustausch
Persönliche Mitgliedertreffen
Klinikempfehlungen und Informationen zu Medikamenten von Vereinsmitgliedern
Zusammenarbeit mit renommierten Neurologen

Die Patientenorganisation wird zu 100 Prozent ehrenamtlich geführt und erhebt deshalb keinerlei Beiträge oder Gebühren für die Mitglieder. Weitere Informationen finden Sie unter menschundmyotonie.de.

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„Zusammen ist man einfach stärker!“

Wir sind Jule und Sven Külzer, 30 und 40 Jahre alt, Jule bezieht die volle EM-Rente und wir kommen aus Leipzig. Auf dem Instagramkanal
solltekoennte.mache und unserem Blog solltekoenntemache.de schreiben wir über unseren Alltag mit chronischen Erkrankungen und darüber wie wir uns täglich motivieren, unsere Träume zu erfüllen.

Bevor ich meine Diagnosen bekam, war ich eine Mischung aus lebenslustig und zurückhaltend. Ja, das geht. Ich brauchte immer viele Anläufe, eh ich mich etwas getraut habe. Freunde hatte ich nie viele, ich war sehr schüchtern.

Das Jahr 2015 hat sich auf so viele Arten in mein Gedächtnis gebrannt. Ich lernte meinen Mann kennen, ich befand mich auf meinem beruflichen Höhepunkt. Doch da war auch die andere Seite. Ich war ständig kränklich. Es war dieses eigenartige Gefühl,  als wenn der Körper ununterbrochen gegen etwas ankämpfen würde.

Im Dezember 2015 in die Notaufnahme zu fahren, wird für immer die klügste Entscheidung sein, die ich je getroffen habe. Denn in der Notaufnahme wurde eine einsetzende Lähmung der linken Körperhälfte diagnostiziert, und bevor diese große bleibende Schäden hinterlassen konnte, konnte man reagieren. Zwar spürte ich noch einige Zeit Auswirkungen, aber es hätte so viel schlimmer kommen können.

Mittlerweile habe ich die Diagnosen Multiple Sklerose, Epilepsie und Chronisches Fatigue Syndrom (CFS). Mein Leben hat sich komplett verändert. Es haben sich einige Freunde abgewandt und auch die Familie hat eher mit Mitleid reagiert, was ich nicht wollte. Auf der Arbeit lief es so schlecht, dass ich nach dem Versuch der Wiedereingliederung nur noch vier Tage arbeiten war. Zu stark waren noch die Auswirkungen der Lähmung.

Es hat zwar etwas gedauert, eh ich akzeptiert habe, was mit mir und meinem Körper passiert ist, jedoch hat dies auch viel mit mir gemacht. Viel zu oft habe ich früher darüber nachgedacht, ob eine Entscheidung zum jetzigen Zeitpunkt wirklich passt. Heute mache ich einfach. Ich vergleiche auch nicht mehr. Ich bin viel selbstbewusster. Dafür bin ich auch dankbar, denn ich weiß das Leben viel mehr zu schätzen und liebe das Leben.

Wenn ich z. B. mal wieder einen MS-Schub habe – 2020 hatte ich gleich zwei, durch einen habe ich fast täglich starke Schmerzen im Auge oder einen epileptischen Anfall –, zeigt mir das einfach auch immer wieder aufs Neue, dass alltägliche Dinge nicht selbstverständlich sind. Ich bin dankbar für das, was ich habe und alles erlebe.

Doch ich bin auch ehrlich, auch Angst bestimmt meinen Alltag. Auch ich muss mal weinen. Denn gerade die CFS bestimmt meinen Alltag, und hier habe ich extreme Zukunftsängste. Denn es gab immer wieder Tage im letzten Jahr, an denen ich vollkommen ans Bett gefesselt war, nicht duschen und nichts essen konnte, weil ich keine Kraft dafür hatte. Ich ertrage an solchen Tagen auch kaum Licht oder Geräusche.

CFS muss man sich so vorstellen: Jeder Mensch besitzt eine Batterie und über Nacht lädt man sie wieder auf. Doch meine Batterie ist kaputt. Ich kann sie einfach nicht mehr ganz aufladen und sie maximal auf 50 Prozent bringen, an manchen Tagen sogar nur auf 20 Prozent.

Gepaart mit der Tatsache, dass die MS jederzeit zuschlagen könnte, schwebt immer die Angst mit, dass die Erkrankungen irgendwann vollends meinen Alltag bestimmen und ich nicht mehr mitreden kann.

Doch an dieser Stelle versuche ich auch immer wieder mein Leben selbst in die Hand zu nehmen. So haben wir z. B. im letzten Jahr, als ich über Wochen die Wohnung nicht verlassen konnte, weil ich keine Energie hatte, und wir all unsere Träume davonschwimmen sahen, einfach unsere Sachen in unser Auto gepackt und sind nach Norwegen aufgebrochen. Denn auf der Couch liegen kann ich überall, doch wenn ich mal rausgehen kann, kann ich das nun plötzlich in einem Land, von dem ich immer geträumt habe!

Man sollte immer daran denken, dass es nicht immer Plan A oder Plan B sein muss. Für uns sah es auch oft so aus, als wenn es ausweglos ist. Doch wir versuchen immer, Wege zu finden, unser Leben so zu gestalten, dass es wunderschön ist – trotz aller Schicksalsschläge.

Instagram ist für mich eine Mischung aus Arbeit und Herzensangelegenheit. Wenn man so lang nicht mehr arbeiten geht, fehlen einem gewisse Dinge. Eine Aufgabe, in die man sich vertiefen und in der man sich verbessern kann, aber auch der Austausch mit anderen. So entschied ich mich, mich einem Projekt zu widmen, das mir einfach am Herzen liegt und somit jeden Tag auch Spaß bereitet. Ich wollte aufklären.

Mein Mann Sven und ich richten uns an Betroffene, ihre Angehörigen und auch an nicht Betroffene. Gerade Angehörige und nicht Betroffene werden unserer Meinung nach viel zu selten angesprochen, und deren Gehör zu finden, ist äußerst schwierig. Wir zeigen bewusst unseren Alltag und versuchen so, ein Bewusstsein für chronische Krankheiten zu entwickeln, ein Tabu zu brechen und zu zeigen, dass es normal ist, in unserem Alter den Partner auch mal zu pflegen, jedoch auch zu motivieren, indem die Menschen sehen, dass man sich Träume erfüllen kann, egal wie schwer es manchmal aussieht.



„Sollte sie nicht mehr laufen können, trage ich sie.“


Wie hast du Jule kennengelernt und wusstest du, dass sie krank ist?

Jule habe ich 2015 in Halle a. d. Saale kennengelernt. 

Zum Zeitpunkt unseres Kennenlernens, bzw. des Beginns der Beziehung im März 2015 war keine Diagnose vorhanden. Dass es eine gesundheitliche Vorgeschichte gab, war mir bewusst bzw. erzählte sie mir. Doch zu diesem Zeitpunkt waren so gut wie keine Einschränkungen vorhanden. Die Diagnose sowie die recht schnelle Verschlechterung von Jules Gesundheitszustand ereigneten sich noch relativ am Anfang unserer Beziehung. 

Hattest du Angst/Hemmungen davor, jemanden mit einer solchen Krankenakte näher an dich heranzulassen? 

Nein, weder zu diesem Zeitpunkt noch später habe ich darüber nachgedacht, die Beziehung aus einem gesundheitlichen und natürlich auch aus keinem anderen Grund zu beenden. Für mein Verständnis gibt es keinen Grund, dieses Thema komplizierter zu machen, als es ist, der Mensch ist der gleiche. Ihr manchmal schwarzer Humor, ihre Intelligenz, ihre liebevolle Art, all das und noch viel mehr hat sich nicht verändert.

Welche Erkrankung belastet dich am meisten? 

Ehrlicherweise kann ich keine Krankheit an dieser Stelle hervorheben, natürlich ist die MS ein unberechenbares Biest. Es ist nun mal nicht absehbar, was noch passiert, die Krankheit der 1.000 Gesichter, diesen Umstand empfinde ich hin und wieder als sehr belastend. Manchmal entfesselt die Fantasie das ein oder andere Zukunftsszenario, welches, sagen wir mal, nicht all zu rosig ist. Meine größte Sorge und was mir am meisten Angst macht, ist einfach, dass eventuell der Tag kommt, an dem Jule ihr Leben nicht mehr mag, all diese Krankheiten ihr sonniges Gemüt weichen lassen. Mein erster Kosename für sie war „Mein Sonnenschein“. Kein Symptom, keine körperliche Einschränkung bereitet mir nur annähernd so viel Sorgen.

Wie versuchst du, Jule zu unterstützen?

Ich versuche einfach, für Jule da zu sein und ihr Kraft zu geben, mit kleinen Dingen ihren Alltag erträglicher zu machen. An Tagen, an denen die Lichtempfindlichkeit hoch ist, die Vorhänge zu schließen, die Beine zu massieren, um die Nervenschmerzen erträglicher zu machen, oder einfach noch mal schnell etwas Süßes und Ungesundes einkaufen zu gehen, weil dann der Tag wenigstens ein kleines Highlight hatte. Speziell an schlechten Tagen ist es nicht leicht, man steht dieser ganzen Situation machtlos gegenüber und kann nur mit diesen Kleinigkeiten helfen. Natürlich macht man sich in diesen Momenten große Sorgen um die Zukunft, ich versuche, diese Gedanken nicht allzu präsent werden zu lassen. Mir gelingt es sehr gut in vielen Momenten zu vergessen, dass Jule krank ist, wer möchte seinen Partner schon als Patient sehen. Ebenso möchte der Partner nicht als Patient gesehen werden. Ist das Verdrängung? Nein, befasse dich mit einem Problem, wenn es aktuell ist. Außerdem kann die Gegenwart noch so toll sein, du wirst sie nicht genießen können, wenn du dich stets vor der Zukunft fürchtest.

MS kann zu Pflegebedürftigkeit führen. Habt ihr darüber gesprochen?

Uns ist bewusst, dass sich Jules Zustand um einiges verschlechtern kann, wir haben uns in der Vergangenheit sehr intensiv mit diesem Umstand auseinandergesetzt. In einem unserer ersten Gespräche nach der Diagnose sagte ich zu Jule, sollte sie irgendwann nicht mehr laufen können, trage ich sie, wohin sie möchte. Sollte es in der Zukunft meine Hauptaufgabe sein, mich um meine Frau zu kümmern, werde ich das sehr gern machen. Ich liebe meine Frau und mit Liebe werde ich mich um sie kümmern. Solange ich dazu in der Lage bin, gibt es für mich keinen Grund, das jemanden machen zu lassen, für den das „nur“ ein Job ist.  

Jetzt mehr über Jule und Sven erfahren!

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