Ein Expertenteam hat in mehreren Studien entscheidende genetische Veränderungen bei Leukämie-Patienten entdeckt und will diese Erkenntnisse in neuen Therapiestrategien umsetzen. 

Die Wissenschaftler Dr. Felicitas Thol und  Dr. Michael Heuser aus der MHH-Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation erforschen unter anderem das Myelodysplastische Syndrom (MDS) – eine Gruppe bösartiger Knochenmarkerkrankungen, bei der die Blutbildung eingeschränkt ist. Die Patienten sind häufig müde, neigen zu Infekten sowie Blutungen, und bei einem Drittel von ihnen entsteht Blutkrebs.

Die Forscher fanden heraus, dass bei MDS-Patienten sehr häufig das Gen ASXL1 verändert ist und dass der Krankheitsverlauf bei Patienten, die eine solche Mutation aufweisen, besonders schlecht ist. „Bei ihnen ist das Risiko hoch, dass sich eine Leukämie entwickelt und dass sie früher sterben, wobei nicht alle Mutationen in diesem Gen für den Verlauf der Erkrankung gleich wichtig sind“, sagt Dr. Heuser. „Unsere Erkenntnisse sollen helfen, MDS-Patienten mit einem hohen Risiko für eine Leukämieentwicklung vor der Entstehung zu identifizieren und mit einer intensiveren Therapie – zum Beispiel einer Stammzelltransplantation – zu behandeln“, erläutert Dr. Thol.

Die Untersuchung des ASXL1-Gens auf Mutationen soll künftig bei neu diagnostizierten Patienten mit MDS an der MHH durchgeführt werden.

Genetische Schalter identifiziert

Dieselben Wissenschaftler erforschen auch die Funktion genetischer Schalter, die bestimmen, ob eine besonders aggressive Form des Blutkrebses entstehen kann: die Akute Myeloische Leukämie (AML). Analysiert werden die Erbinformation von Leukämiepatienten bezüglich Gendefekten.

In Leukämiemodellen konnte bereits gezeigt werden, dass zwei der bisher untersuchten Gendefekte als Schalter für die Leukämieentstehung  wirken.  „Auf dieser Grundlage suchen wir jetzt nach Wegen, wie sich diese Schalter und ihre tödliche Wirkung mit Hilfe von Medikamenten unterdrücken lassen“, so Dr. Heuser. Diese Arbeiten wurden aktuell mit zwei hochdotierten Wissenschaftspreisen (Rudolf Schoen-Preis/Georg-Friedrich-Zimmermann-Preis) ausgezeichnet.